Fenylketonurie (ve zkratce PKU) je vrozená porucha metabolismu. Podstatou nemoci je absence enzymu fenylalaninhydroxyláza, který štěpí fenylalanin (PHE).

Fenylalanin je aminokyselina, která je obsažena v molekulách bílkovin rostlinných i živočišných organizmů.

Pokud organismus neprodukuje enzym fenylalaninhydroxyláza, dochází v těle k hromadění aminmokyseliny fenylalanin, které vede k poruchám centrální nervové soustavy. Poruchy bývají poměrně rychlé a vedou k mentálnímu postižení a demenci.

Diagnostika fenylketonurie:

Fenylketonurie se diagnostikuje pomocí testu (odběr kapky krve z patičky novorozence na testovací kartičku, která se odesílá do speciální laboratoře) – novorozenecký screening. V ČR se testují podle zákona všichni novorozenci již od roku 1975.

Fenylketonurie je dědičná nemoc a pro diagnostiku PKU je možné využít i test v těhotenství – těhotenský screening, který se využívá v případě, že se u jednoho z rodičů v rodině objevil případ fenylketonurie. Výskyt fenylketonurie je uváděn 1:10 000 nebo podle jiných pramenů 1:8 000. Ročně je tedy diagnostikováno okolo 10 případů.

Léčba fenylketonurie = nízkobílkovinná dieta

Fenylketonurii není možné léčit a tak stejně jako například v případě celiakie nebo intolerance laktózy je třeba dodržovat dietu. V případě fenylketonurie jde o velmi přísnou kombinaci diet bezlepkové, bezlaktózové a nízkobílkovinné. Omezení bílkovin, spolu s medicínskou podporou, dodávání vhodných aminokyselinových směsí a dalších látek a vitaminů je jedinou možností, jak zamezit poškození organizmu.

PKU dieta

Pacienti s fenylketonurií musí ze stravy vynechat potraviny obsahující bílkoviny. Z tohoto důvodů je třeba vynechat maso, mléko, obilniny, běžné pečivo, cereálie, většinu cukrovinek, ořechy, luštěniny, částečně i většinu druhů ovoce a zeleniny a potraviny obsahující umělé sladidlo aspartam.

Smutnou otázkou zůstává: Co vlastně mohou fenylketonurici jíst? Základní potraviny pro nízkobílkovinnou dietu představují speciální potraviny pro PKU dietu (většinou ve specializovaných prodejnách zdravé výživy), med, tuky rostlinné i živočišné (sádlo, máslo) a přesně do gramů odvážené vybrané druhy zeleniny a ovoce.

Přísným dodržováním a nepřekračováním denního povoleného příjmu aminokyseliny fenylalanin a dodáváním dostatečného množství energie lze předejít nezvratnému poškození mozku a rozvoji mentální retardace.

Při dobré kompenzaci diety lze z dítěte - fenylketonurika vychovat relativně zdravého dospělého a plnohodnotného jedince, který se od svých vrstevníků bude lišit pouze odlišnou stravou.